64岁阿姨全身红斑皮肤烂罪魁祸首竟是

64岁的黄阿姨

全身多处红斑、破溃流液1年余

病程中依次出现

双手、双耳、臀部、双肘、双足红斑

部分破溃，流出黄白色液体

伴明显脱发、疲乏

医院曾诊断为系统性红斑狼疮

治疗效果欠佳

今年她首次来到广医二院风湿免疫科。黄文辉教授带领的团队接诊后，检查发现黄阿姨双手粗糙，手部皮疹十分具有特点，皮疹集中于关节的伸侧面，且胸部CT见双肺大量纤维条索状、磨玻璃影，经验丰富的医生马上意识到这并非我们常见的系统性红斑狼疮！于是马上行肌炎抗体谱检查，果不其然，结果显示MDA5抗体阳性。

自此，辗转多时，黄阿姨终于明确诊断为“MDA5+皮肌炎”，经过3周治疗与护理后，红斑逐渐消退，破溃处逐渐愈合（图1）。随访半年，肺部病变亦有所吸收，未见明显进展（图2）。

图1臀部及双手皮损破溃处治疗前后对比

图2肺部间质性病变的影像学对比

那么

皮肌炎到底是一个什么样的疾病

MDA5阳性皮肌炎又是何方神圣呢？

接下来将为大家揭开这个疾病的神秘面纱

什么是皮肌炎？

皮肌炎，顾名思义，是一种主要累及皮肤和肌肉的自身炎症性疾病，所有年龄的个体都可以发病，属于特发性炎性肌病之一。皮疹可以发生在肌无力之前、之后或者同时发生。

典型的特征性皮疹有：Gottron征、技工手、向阳疹、“V”字征、披肩征（图3）。至于肌肉症状，则表现为近端肌肉无力，如：双手不能上举、蹲下起立困难、上臂/大腿肌肉萎缩等等。同时，皮肌炎是全身性的疾病，除了皮肤和肌肉，其他脏器也可以受损，最常累及肺部，表现为间质性肺病，肺部病变的严重程度决定了疾病的治疗难度及预后。

皮肌炎的典型皮疹（A.向阳疹；B.Gottron征；C.”V”字征；D.披肩征）

MDA5抗体阳性皮肌炎

——风湿科治疗的第一难题

皮肌炎是一组异质性很强的疾病，肌炎特异性抗体众多，MDA5是其中一项（图4）。年日本学者发现合并间质性肺病的皮肌炎患者血清中存在一类特殊抗体，称为“抗-CADM”，抗-CADM阳性者具有皮肌炎的典型皮疹，但没有肌无力的表现，因而一度诊断为“无肌病性皮肌炎”。如今，上述抗体定义为“黑色素瘤分化相关基因5”(MDA5)抗体，因此，疾病正式命名为MDA5抗体阳性皮肌炎。

图4肌炎抗体谱检测

在过去的20年间，MDA5抗体阳性的皮肌炎的报道多见于东亚，病因尚未明确，可能与遗传背景、环境因素、感染等有一定关系。MDA5抗体阳性，与溃疡性血管病变强相关，80%的患者肺部受累突出，表现为快速进展型间质性肺病，可在短时间内引起肺功能的快速下降，导致呼吸衰竭、甚至死亡。

这一特殊类型皮肌炎，由于无明显肌无力、血肌酸激酶升高等肌肉受累的表现，早期易于忽视，病情进展迅猛，经典的抗风湿治疗措施疗效欠佳，半年内死亡率可高于50%。MDA5抗体阳性皮肌炎的治疗，无疑是对风湿科医生临床功底的考验，是与死神的殊死搏斗。

随着疾病认识的深入、新药的出现以及治疗的不断尝试，目前普遍形成了以糖皮质激素联合两种免疫抑制剂的基本治疗方案，本文中黄阿姨就是一个救治成功的例子。

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专家提醒

风湿病不仅仅是“风湿骨痛”。事实上，与广大群众的普遍认识不同，风湿免疫性疾病临床表现多样化，更像是疑难杂症的综合体，有些风湿病治疗困难，死亡率高。当出现难以解释的多系统受累的症状时，应及时就诊风湿科，以免贻误诊治。

医生简介

黄文辉

广州医院

风湿免疫科主任、教授、主任医师

中国医师协会风湿免疫医师分会常务委员、中华医学会风湿病学分会委员、广东省医学会风湿病学分会副主任委员、广东省医师协会风湿免疫医师工作委员会副主任委员、广州市医学会风湿病学分会副主任委员、广州市医师协会风湿病学分会副主任委员、广州市医学会内科学分会副主任委员、广东省针灸学会经筋及针刀专业委员会副主任委员、广东省精准医学应用学会自身免疫病分会副主任委员、广东省医疗行业协会风湿骨松专委会副主任委员、广东省医疗行业协会风湿免疫分会副主任委员、中国风湿免疫医联体联盟常务理事、广东省医学会粤港澳大湾区风湿免疫联盟副主任委员、ARD中文版编委。

来源

风湿免疫科霍永宝

编辑

广医二院全媒体工作室

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