遗传性血管性水肿

识别与处理遗传性血管性水肿

临床医生大多都碰到过血管性水肿的患者，在普通人群中，约有四分之一的人曾发生过血管性水肿，大部分的血管性水肿是由组胺介导，也有少数由缓激肽介导的血管性水肿，比如：遗传性血管性水肿。

遗传性血管性水肿(hereditaryangioedema，HAE)是一种罕见病，确切的发病率不清楚，普通人中的发病率约为三万至八万分之一。因其非特异症状和体征，与组胺介导的过敏性血管性水肿较难鉴别，误诊或延迟诊断很常见，可导致患者增加致病率和死亡率。

HAE是一种常染色体显性遗传性疾病，患者的子女有50%的患病概率。HAE患者的亲属包括其祖父母、父母、兄弟姐妹、子女、孙辈都应该进行筛查。25%的患者没有家族史，为SERPING1基因突变所致。儿童发病虽然多为轻症，但也有初次发病即出现气道梗阻而致命的，因此早期诊断十分重要。

组胺介导与缓激肽介导的血管性水肿的不同特征

组胺介导的血管性水肿

缓激肽介导的血管性水肿

明确诱因，如蚊叮虫咬、食物、药物

有反复不明原因水肿、反复腹痛病史

水肿发生迅速，伴荨麻疹和瘙痒

不伴荨麻疹

可影响身体任何部位，多见于面部、咽喉

有水肿家族史

可能进展到严重过敏反应

可能进展到严重过敏反应

儿科临床中的HAE

初次发病多在10岁之前，新生儿和成人后初次发病少见，儿童时期发病时症状较轻，至青春期时，症状会明显加重。通常起病年龄越小，病情越严重。

病史及家族史：?家族史（25%患者物明确家族史）；

?初次发病多在儿童期；

?反复腹痛等消化道症状；

?上呼吸道水肿表现；

?对抗组胺药物，皮质激素或肾上腺素治疗无效；

?有前驱症状；

?不伴荨麻疹。:

临床表现：自发性不明原因的非凹陷性水肿，常见于面部和四肢、上气道、胃肠粘膜；典型症状出现前可有前驱症状，表现为疲劳倦怠，可出现环形红斑；症状可在24小时左右逐渐加重，2-3天后自行缓解。诱因：常无明确诱因。但已知与发病有关的因素包括：轻微外伤、牙科操作、感染、精神压力、药物。诊断与鉴别诊断：儿童青少年的大部分发作为轻症，25%的患者没有明确的家族史，常出现漏诊和误诊。也有严重的喉水肿以致危及生命的病例报道。鉴别诊断

缓激肽介导的血管性水肿

组胺介导血管性水肿

罕见

常见

腹痛

可伴腹痛

可伴或不伴

前驱症状

有

无

症状持续时间

3-4天

12-24小时

初次发病年龄

多小于十岁

不一定

家族史

四分之一患者有家族史

不同过敏性疾病家族史

伴随皮疹

不伴荨麻诊

有时可伴荨麻诊

实验室1.常规血液检查可仅有非特异表现，如脱水所致血球压积和尿素轻度升高；白细胞计数和C反应蛋白轻度升高。

2.D-二聚体轻度升高，C4水平降低。但这两个项目对于一般腹痛患者多不作为常规检测项目。

3.HAE是一种非炎症性疾病，如患者有发热，或炎症指标明显升高提示其他疾患的可能。

HEA与消化道疾病

由于局部缓激肽产物的作用，导致脏器局部暂时性水肿，可影响皮肤的各层和空腔脏器的管壁，比如咽、呼吸道、消化道。水肿在数小时内进展，可持续数日后消退。水肿如影响腹腔脏器导致严重腹痛，肠道水肿导致梗阻可出现呕吐。

消化道症状

与受累部位有关：上消化道受累多见恶心呕吐（发生率88%），下消化道受累多见腹胀（发生率72%），其他表现还有痉挛性腹痛（43-93%），腹泻（65%）。

严重者甚至出现体位性低血压或晕厥。

相对少见的表现有：肝脏受累导致右上腹疼痛、胰胆管阻塞导致疼痛/肝酶升高、胰腺实质受累导致糖尿病患者血糖波动、食管受累导致胸骨后疼痛、婴幼儿发生肠套叠。

影像学

1.增强CT：可显示因水肿所致肠壁增厚，肠腔内积液、腹腔积液；

2.腹部平片：伴或不伴液平的不同程度的肠梗阻；

3.腹部超声：腹水和脏器水肿。

HAE的急诊处理

1.紧急处理

接诊急性血管性水肿患者，首先评估生命体征，如有气道梗阻应及时气管插管，挽救生命。

2.鉴别诊断与处理

2.1严重过敏反应？病史？接触过敏原？2.1.1按严重过敏反应治疗指南处理。2.1.2寻找过敏原。2.1.3后续转诊过敏免疫科随访，如有条件可随身携带肾上腺素笔。2.2有已知HAE病史？其他缓激肽介导的血管性水肿？2.2.1HAE患者有条件的可使特效药物（通常是C1酯酶抑制剂），如果患者情况紧急，无特效药时可紧急输注冻干血浆。2.2.2支持治疗，气道梗阻时需紧急气管插管。2.2.3有条件时检查C4，请过敏免疫科专家会诊。2.3无明确既往史的患者给予组胺拮抗剂和皮质激素，因水肿导致喘息时可用肾上腺素。2.3.1如症状改善，考虑组胺介导的严重过敏反应。2.3.2如治疗无效则考虑为缓激肽介导的血管性水肿。

患者管理与教育

在美国，每年有-人次因HAE急诊就诊，多数患者通常接受预防性治疗，严重喉水肿如未治疗，可导致气道功能受损，插管困难。

因此医生的继续教育十分重要，因为HAE不很常见，急诊科医生通常很少想到甚至不知道HAE这种疾病，而如果能及时识别，给予HAE有效的治疗方法可改善预后。

编译

李冰冰

编辑

夏慧

制作

沈婷

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