皮科新观察丨幼儿进行性环状斑块

基本病史

患儿男，为学步阶段幼儿，因躯干多发圆形红色斑片2月就诊，2月来斑片逐渐增大。患儿同时有Ⅰ型神经纤维瘤病和幼年性黄色肉芽肿病史。灰黄霉素和克霉唑治疗后无改善。就诊前1天患儿出现发热，诊断中耳炎并入住急诊科，用药为对乙酰氨基酚、布洛芬和阿莫西林。无Ⅰ型神经纤维瘤病家族史。

体格检查

查体可见躯干多发环形、质硬、暗红色斑块，斑块中央正常、边缘鳞屑，直径1-6cm（图1、2）。

图1.躯干环形斑块

图2.躯干多发环形斑块

组织病理

背部最大皮损处行环钻活检。病理可见血管周围和附属器周围细胞浸润，浸润细胞染色质均一、胞浆丰富（图3、4）。

图3.组织病理（低倍）

图4.组织病理（高倍）

浸润细胞免疫组化标记：CD33、CD、CD4和CD阳性，CD56、CD34、CD3、CD19、溶菌酶、髓过氧化物酶、TdT、CD8、CK5/6、EMA、desmin、黑素蛋白A、S、CD99（O13）、WT-1、突触素和染色质免疫组化染色为阴性。

CD33阳性证实为髓细胞来源，CD阳性证实为单核细胞，CD是浆细胞样树突状细胞、浆细胞样单核细胞和树突状细胞的标记。皮损浸润细胞由粒单核细胞组成，诊断符合幼年型粒单核细胞性白血病。

诊断

皮肤白血病（幼年型粒单核细胞性白血病）。

治疗

患儿转诊至血液科/肿瘤科，最终确诊为幼年型粒单核细胞性白血病，并接受了……

病例学习

Ⅰ型神经纤维瘤病（图5、6）、幼年性黄色肉芽肿（图7）和幼年型粒单核细胞性白血病是罕见的三联征，最早由Royer等人在年报道，随后有近20例类似病例。

图5.Ⅰ型神经纤维瘤病多发咖啡斑

图6.Ⅰ型神经纤维瘤病多发皮肤神经纤维瘤

图7.幼年性黄色肉芽肿

Ⅰ型神经纤维瘤病的神经纤维瘤蛋白1基因突变可引起RAS信号通路抑癌基因失活，导致幼年型粒单核细胞性白血病易于发生、细胞生长失控。虽然基因的关联还未曾阐明，但Ⅰ型神经纤维瘤病患儿出现幼年性黄色肉芽肿时，其发生幼年型粒单核细胞性白血病的风险将增高20-30倍，总体发生风险为1/62-1/。

幼年型粒单核细胞性白血病是一种罕见的进行性骨髓组织增生性肿瘤，其临床表现多样且无特异性，诊断存在挑战。最常见症状为肝脾肿大、淋巴结病、面色苍白、发热、反复感染、咳嗽、淤青和皮疹。皮疹可表现为继发于血小板减少的瘀点、黄瘤和斑丘疹，不足半数人群出现斑丘疹。

幼年型粒单核细胞性白血病外周血检查可见白细胞增多、单核细胞增多、少数髓系前体、血小板减少和贫血。WHO对此病制定了完整的诊断标准（表1）。此类白血病的有利预后因素为诊断时年龄小于2岁、血小板计数大于33×/L及血红蛋白F水平较低。未经治疗的患者，80%生存期不足3年，6岁时总体生存率为31%。唯一有效的治疗方法是……

本例患者此前诊断Ⅰ型神经纤维瘤病和幼年性黄色肉芽肿，因此需考虑……

躯干环状红斑临床表现较符合间质性肉芽肿性皮炎（图8），但患儿年龄小，无风湿性疾病，且组织病理学表现不支持此诊断。临床同样可考虑环状肉芽肿（图9），但此例不是其典型分布位置，且组织病理无栅栏状肉芽肿表现。另外一个鉴别诊断为离心性环状红斑（图10），临床表现相似，但病理学和免疫组化不支持此诊断。

图8.间质性肉芽肿性皮炎

图9.环状肉芽肿

图10.离心性环状红斑

查看

完整文章

幼年型粒单核细胞白血病诊断标准

伴环形皮损的疾病汇总图表

请长按下图，登录优麦医生APP

赞赏

长按







































北京中科白殿疯醫院
天津市治疗白癜风医院