632精准医学政策及新闻

卫生计生委科技部召开关于精准医学专家研讨会

为深入研究精准医学发展内涵与趋势，研讨我国精准医学研究的重点与方向，国家卫生计生委和科技部于4月15日组织了生物医药、生物信息大数据和临床医学等专业领域的30余位专家，以及中国科学院、总后卫生部和国家自然科学基金委员会等部门的领导，共同研讨精准医学研究计划的实施原则、目标及重点内容，谋划我国医学发展战略。

　　会议听取了关于我国精准医学发展总体设想、基因测序、人口健康大数据等方面的专题报告，以及在恶性肿瘤、心脑血管疾病、糖尿病、罕见病及出生缺陷病方面的应用发展报告。与会专家一致认为，精准医学事关重大，发展前景广阔，我国具有一定的科研基础和资源数据优势，建议充分发挥行业主管部门作用，抢抓机遇、尽早谋划、统筹组织实施。

　　国家卫生计生委副主任刘谦强调，要认真贯彻落实创新驱动发展战略，以人口健康重大需求为导向，进一步明确方向，突出重点；充分发挥大平台、大数据的优势，做好与其他科技计划的分工衔接；强化部门协调，建立优势集成的协同创新机制；进一步加强相关法律法规研究，促进技术创新，保障安全应用。科技部社会发展司副司长田保国出席会议。

研讨会现场

研讨会现场

在美国抑制心脏疾病的个体化医疗干预措施会带来亿美元的健康收益，近日一项发表于国际杂志TheLancet上的研究论文中，来自美国医学研究所的主席VictorDzau表示，个体化及精准医学（PPM）的开发可以为美国人们的健康预期寿命带来巨大的进步，但PPM开发的动机目前相对薄弱。

针对每一位患者的个体特征定制的PPM医学疗法会根据患者对特殊疾病的易感性来进行开发设计，但PPM远远超出了对患者进行的靶向治疗，其还可以鉴别出哪些个体会患高风险的疾病，同时还可以发现哪些个体会因干预疗法而获益。

研究者DanaGoldman说道，我们利用了一种健康的仿真模型来进行研究揭示PPM干预措施对个体的效应，PPM干预措施可以帮助改善疾病的筛查以及风险预测技术，从而更加高效地预测哪些个体更易患哪些疾病；该模型可以在年至年对美国10%至50%的个体进行预测通过PPM干预措施减少6种疾病的发生率来预测目前健康状况的价值，以健康生活的时间进行衡量。这六种疾病包括癌症、糖尿病、心脏病、高血压、肺部疾病及中风。

研究结果表明，PPM干预措施可以减少6种疾病10%发生率，而且其可在个体健康生活超过50年里为预防糖尿病带来亿美元的健康收益，为癌症带来亿美元的收益；而降低50%心脏病发病率的PPM干预措施或为个体带来亿美元的健康收益。Dzau表示，针对降低心脏疾病而开发的预防性、个体化精准医学措施或具有较强的社会效益，因为心脏病非常常见，而且其对个体寿命有较大的影响，其它疾病，比如中风或肺部疾病相对不太流行，其疗法为个体带来健康效益的机会也相对较小。

最后研究者指出，PPM的创新性干预措施的真正效益会在较长的一段时间内积累，而与此同时个体也会以健康的机体生存地更久，研究者的预测结果显示，开发可以产生正向回报的模型或可为每一位患者带来真正的健康收益。

来源：中国新闻周刊作者/张田勘

　　年1月30日，美国总统奥巴马宣布一项名为精准医学的计划，打算通过分析多万名美国志愿者的基因信息，更好地了解疾病形成的机理，进而为开发相应的药物、实现精准施药铺平道路。

　　精准医学在时间上是承接人类基因组计划的，而在本质上是对现行的以药物治疗为主体的医疗进行根本改革，因而将影响和改变未来的医疗、药物研发和临床使用。

　　奥巴马在宣布精准医学计划时对其作了解释，即“基于患者的基因或生理来定制治疗方案”。唯一一位既参加起草年“人类基因组计划”报告，也参与了“精准医学计划”报告撰写的科学家——华盛顿大学的欧森博士认为，精准医学就是强调个性化，这实际上应该是医学实践的正常形式，分子水平信息的正确使用会使医学更加精准。白宫科学技术办公室科学部副主任乔·汉德尔斯曼则称，精准医学是“一种考虑人群基因、环境、生活方式和个体差异的促进健康和治疗疾病的新兴方法。”

　　种种解释都意味着，基于每个个体的基因差异而进行的个体化治疗才是有效的，也更有效率，因而称为精准医学。正如要根据一个人的身高和胖瘦来量体裁衣才能制作出合身的衣服一样。

　　显然，精准医学对医药的革命首先是观念上的。一个最基本的预期是，根据精准医学的概念，未来的药物将会针对每个个体或一小群人进行定制，目前这种一类药物的大批量生产，以及患同一种病后所有人都服用同一种药的局面，将逐渐式微或被淘汰。今天，精准医疗、个体基因组研究等科学进步为精准用药、少用药和有效用药提供了更深层次的科学基础。

　　为此，有人提出“需要治疗的病例数(numberneededtotreat，NNT)”这一概念并进行实践。NNT兴起于20世纪80年代，是一种针对临床药物的评价指标，指的是有多少人接受治疗或预防(服药)才能确保其中一人有效或受益。

　　经过大量的临床调查，NNT显示药物治疗效果的低下令人吃惊。例如，如果人每日服用阿司匹林，坚持2年以上，才能防止一起首次心脏病突发事件，即NNT为。同样，当哮喘病发作时，有8个人使用类固醇药物，才能避免一次入院，也即对一个人有效，NNT为8。如果鼻窦炎发作，15个人使用抗生素，只有其中1例会改善或治愈，所以NNT为15。原因在于，尽管所有患同一种病的人都在吃同一类或同一种药物，但是，每个人的基因是不同的，这也证明，世界上真的没有完全相同的两片绿叶。

　　人们会感到奇怪，阿司匹林、类固醇药物和抗生素不是公认的治疗(预防)心脏病、哮喘和鼻窦炎的有效药物吗?为何它们的实际效果对不同个体差别如此之大?实际上，人们虽然在患病后服了药，但却未必是药物治好了疾病，很多人的痊愈是机体的自我修复所致。这也证明了霍姆斯的判断，很多药物是人类不需要的，因为不是精准用药，所以对治疗疾病无效。从NNT的角度来看，在一般临床治疗中，NNT达到30就相当不错了，低于10的则比较少见。

　　早在奥巴马宣布精准医学计划之前，这一理念就在癌症的临床治疗中体现出来了。例如，癌症的个性化和靶向治疗。在20世纪80年代后期，研究人员发现了一种过度表达HER2蛋白的侵袭性乳腺癌亚型，随后，针对这种亚型乳腺癌的药物——曲妥珠单抗研发了出来，并于年获得美国食品和药物管理局(FDA)批准使用，曲妥珠单抗治疗HER2过度表达的转移性乳腺癌就是首个癌症分子靶向治疗——虽然那时并没有明确的精准医学的概念。

　　在奥巴马宣布精准医学计划的时候，提到了一个病人——比尔·埃尔德。这名病人本身是一名27岁的医学生，他患有GD突变囊性纤维化，在患囊性纤维化的患者中只占4%，正是由于服用了针对罕见的GD基因突变的药物Kalydeco，埃尔德才获得救治，这种新型的靶向治疗是精准医学的具体体现。

　　显然，精准医学计划的实施意味着精准研发和使用药物时代的到来。然而，这一目标的实现也许还有很漫长的道路。以Kalydeco这种药物为例，其服用一年的费用高达30万美元，因而《纽约时报》在一篇文章中索性称之为——“30万美元药片”。

临床循证医学及精准医学对中医学的生存和发展的思考

发表者：金涛人已访问收藏

业内对中医学的不同观点及循证中医学的提出

中医学经历了多年的发展，在预防保健、维护国民健康上做出巨大贡献。但是目前发展面临瓶颈，并用两种鲜明的观点。其一认为中医是伪科学，应该予以取缔；其二部分中医学者认为拥有几千年临床实践的中医臻于完美，对其进行所谓的现代化只会扭曲其精髓。目前大多数中医辩证往往以症状、舌苔、脉象等一系列软指标为依据，缺乏客观诊断和疗效标准。因此，学术界对中医的科学性褒贬不一，这就是前者的主要质疑点，而大多数经过中医药治疗的患者，往往会认同中医药的效果，特别是有循证疗效依据被证实的治疗。同时这样的治疗结果也往往让一些有时会对中医药有怀疑的人感到诧异。所以在大学毕业后临床工作和学习的20多年中，我始终在探索思考这个问题，进而有了要让中医药有飞跃的发展就必须要搞中医循证医学想法，这必须依赖中医和现代医学之间优势的有机融合。

陈竺委员长在年诺贝尔奖获得者医学峰会暨院士医学论坛上讲话思想与之不谋而合，他认为“中西方医学的目的都是最大程度地保护健康，我们应该逐步突破中西医学之间的壁垒，充分发挥各自优势。一方面我们要充分运用现代西方医学的新理论、新技术和多学科交叉渗透的思路和方法，加快传统医学理论与技术的革新；另一方面，我们要充分发挥传统中医学在生命观、健康观、医学模式等方面的特色优势，为现代西方医学提供更多的治疗思想和方法手段”而不是中西医简单、随意的组合。

中医循证医学取自于循证医学（EvidenceBasedMedicine，EBM），循证医学即医疗决策应尽量以客观研究结果为依据。英国著名临床流行病学家DavidSackett教授将其定义为慎重、准确和明智地应用当前所能获得的最好的研究依据，同时结合医生的个人专业技能和多年临床经验，考虑病人的价值和愿望，将三者完美地结合制定出病人的治疗措施。而中医循证医学是指遵循临床依据的中医学，是在循证医学的基础上结合中医特点发展而来。不同于以往中医临床证据获得多是经验总结或在师承基础上结合个人实践进行。我在多年临床实践中感到中医循证医学，即为明确患者的病理、诊断以及临床疗效判断标准，按照中医学的传统理论结合现代中药药理学及方剂药理学的研究成果，针对疾病的病理学特点建立了一系列的被临床实践证明有效的治疗方案，针对不同的病人，设计出有针对性的富有个性化的治疗方案，达到共性和个性相结合。同时我们也重视中药安全性观察，这也是循证中医学的另一个特点，因为我们可以从循证依据中发现治疗的可能副作用以及毒性所在。另外，正因为我们重视了循证依据，我们就可以重视患者的远期预后和生命质量。避免了中医临床中长期存在的被误诊疾病的可能。与其同时，循证中医学是能够让我们在继承的基础上加以创新发展中医药学，使得古老的传统中医学能够借鉴于现代科学的，逻辑的基础上加以发展，在发展的基础上加以突破创新，从而达到深层次中西融汇，古今贯通。

医学模式的转变有利于中医循证医学发展

年，美国科学院提出“迈向精准医学”的倡议。实现精准医学就是在各种人类基因学、信号传导学、临床症状及临床实验室检测基础上，建立个体信息港，重新将疾病分类，并建立共享平台，在精准的疾病分类及诊断基础上，对有相同病因、共同发病机制的病人亚群实现精准的评估、治疗和预防。可以这样说，精准医学是循证医学的升级版。而中医的整体辩证观决定目前的中医模式正可借鉴于现代精准医学的概念和思路，结合客观检查评估与经验分析，以及中医传统理论，推进循证中医学和精准中医学的发展。中医学从经验医学到中医循证医学再到中医精准医学的阶梯状发展，是以人为本，将高科技与中医传统理论治疗疾病、保障生命结合的趋势，实现个性化、精准治疗是现代医学及现代中医学应该也是必须追求的目标。

在以下几个看似不相关的病例治疗中我们可以看到循证中医学带来的不同的治疗理念。医院同事介绍的自免性肝病合并环形红斑的患者，医院使用西药治疗时疗效并不是很明显，GPT始终处于一个很高的状态，下降不明显，在使用精准设计的中药方案后一周环形红斑明显消失，两周内肝功能就趋向正常，一个疗程治疗之后，患者所有免疫指标都基本得到改善。另一病例是原发性血小板减少症的患者，长时间使用西药常规治疗而血小板始终在3.2*10^9/L左右，在使用精准方案治疗后，未使用西药前提下，患者的血小板较之前有所上升，且最高达到了9.6*10^9/L，免疫指标也被控制。在这两例治疗中，未发现明显副作用。分析这两例疾病的治疗，设计的中医药治疗方案核心药物是一致的，是针对自免系统紊乱这一相同的病理。这也体现了中医的整体观与现代医学理论的可关联性，也体现出中医异病同治的传统原则。需要补充的是，我们设计的这一方案对多种不同专科的自身免疫系统紊乱导致的疾病也有良好的效果，而这些疾病恰恰是目前西医缺乏有效手段的，且得到了客观的临床循证指标的支持。

结语

中医药历经了年的发展，它的生存取决于发展，它的生存取决于科学的研究，取决于创新与继承的有机融合，也取决于我们怎么借鉴现代医学发展的成果，从而达到中西医学的真正的有机融合。简单的说，循证的临床实验数据对中医治疗的诊断，对患者疗效的判断和把握，对中医药的现代研究，及对整个学科的发展都起到至关重要的作用。我们相信随着循证中医学和精准中医学的发展与完善，其最终为中医药的科研、教育、临床发展提供了一个巨大的平台，为全人类的健康事业作出贡献。

来源:神经科学