一群最怕孩子长大的家长,每长一公斤就要花

钰鑫妈妈目睹过16岁表哥的死亡，那时候她还不到十岁。在表哥去世之前，他们常常在一起玩，那时候表哥总是拖着一条病腿，钰鑫妈妈记得他腿上会出现血疙瘩，疼起来的时候，整条腿都会肿起来。

拉近一点，她的亲哥哥在5岁的时候也去世了，那时候钰鑫妈妈刚学会走路。

再拉近一点，她的儿子从第六个月开始，身上反反复复地青紫——先是关节部位，然后是腿部，之后到了胳膊。

01

「到底是什么病？」

儿子是交给自己母亲照顾的，她特意去叮嘱母亲：「妈你看孩子的时候操个心，你看孩子身上碰的。」

「知道了。」

过了没多久，钰鑫妈妈发现孩子身上又出现一块比前几次还大的淤青，这次甚至比核桃还要大。

钰鑫妈妈有点生气了，问自己母亲怎么老把孩子碰着。

母亲憋不住了：「谁把你们家孩子碰了？咱们家里的孩子就有这个病！」

钰鑫妈妈一下子感觉不对劲了，「咱们家孩子有什么病？」

母亲这才把表哥和哥哥的死亡连在一起讲给他听，「咱们家的孩子都会出青疙瘩，舅舅有外甥就有，只要是男孩，你就会得这种病。」

钰鑫妈妈心里轰地一下：「到底是什么病啊？」

母亲也说不出来：「你别管什么病，反正治不好！」

钰鑫妈妈一心想搞清楚，带着孩子去了石家庄做检查。这下子查清楚，困扰他们一家几代人的怪病就是血友病。从前因为怕钰鑫妈妈嫁不出去，家里长辈都讳莫如深。

很多人第一次听到「血友病」这三个字，都是在初中生物课上，讲到血液那一章节，老师会问，如果人体缺少血小板会怎么样？标准答案是：受伤后会容易出血、会难以自主凝血。

血友病是一种遗传性的罕见病，虽为遗传性疾病，但也约有1/3的血友病患者显示无家族史，这常常是因为母亲存在血友病的新发突变。据年的一项统计显示，世界上的血友病患者有将近80万人，而国内有14万人。

其中女性一般为无症状携带者，而男性一般为发病者。一个流传已久的说法是，「玻璃人、传男不传女」。

钰鑫妈妈得到这个答案的时候是年，她失魂落魄地回了家，把自己关在爸妈家的阁楼上，一宿一宿的流泪，整整一个月都没有下去。

父亲看不下去了，找她谈话：「你每天这个样子是不行的。将来假如有一天孩子走了，你还活吗？你也跟着他去了？你既然都准备跟他去了，孩子生个病还怕什么啊？生病的孩子多了。」

「再说了，现在的科学这么发达，你们又没有一分钱，等以后能治疗了，你也没有钱是不是？」

钰鑫妈妈下了楼，重新去做她的小买卖。不久又和钰鑫爸爸离了婚，他们接受不了。

接着就是漫长的治疗。没有凝血因子，钰鑫妈妈得到的医嘱是「保护好孩子，尽量不要让他做剧烈的运动」。

作为一种基因缺陷导致凝血因子缺乏的疾病，容易出血，常常是在关节、皮下、肌肉处，也有更致命的内脏与脑部。

幸好，钰鑫关节没怎么出血，就是鼻子很爱出血。

刚三岁的时候，钰鑫半夜发烧，鼻子流血一下子控制不住了，想要堵住鼻子的血，让它不要流出来的反作用力，是鼻子的血倒流到了嗓子边。三岁的钰鑫不懂把血吐出来，就都咽了下去。

那天晚上钰鑫仰面睡着，钰鑫妈妈在旁边看着他。突然之间，钰鑫哇哇地大口大口呕血，呕出来的血又从脸上一下子盖下去。以为是内脏自发出血，看到这一幕的钰鑫妈妈吓呆了，镇定下来发现钰鑫呕出来的血粘稠又发黑，才想到这是鼻腔里咽下去的血。

钰鑫5岁时（图左）

钰鑫关节第一次出血是在七岁，从台阶上跳下来的时候妈妈没有扶住，滚了下去，关节出血了。钰鑫在床上疼了三天三夜没有合眼，钰鑫妈妈抱了他三天三夜也没有合眼。这是一种甚于分娩的疼痛。

如果没有药物止血，在内部的血会因为不能凝结而在几天几夜一次一次地不停地涌向某个受伤的关节，然后剧痛会顺着神经传到半个身体、传到「脑仁」，几天几夜都吃不下东西，干睁着眼，想撞墙、想自杀，循环往复，关节会一个一个慢慢坏掉。在年的一项统计数据里，75%以上的血友病患者是残疾的。

血是什么味道？咸、涩、很腥，烧得嗓子火辣辣的，非常恶心。尤其当你不停地吞咽，却怎么也吞咽不完的时候，尤其当血液半凝成血线，从口腔延伸到喉咙的时候……

痛苦是什么滋味？痛、非常痛，痛到吃遍了吗啡、杜冷丁，也止不住痛；痛到日日夜夜在床上嚎叫，恨不得砍断自己的手脚撞烂自己的头；痛着看天亮，看天黑，一天一天又一天……

这是老病友「蚂蚁菜」在当年血友病吧被竞价出售时写下的文字。

蚂蚁菜在半岁的时候，奶奶抱着他做饭的时候不小心磕碰了一下，身上就有了一块青肿，数天不散。从此，病痛缠身。而且，随着年龄渐长，越来越重。

他所描述的剧烈痛苦，从半岁一直持续到了24岁，造成了几个关节的残疾。

疼痛停止的希望在年第一次到来，他用上了「血友之家」寄来的凝血因子。从前动辄导致他几天几夜不吃不睡的痛，在这个凝血因子随着液体进入到身体的两个小时之后，出血停止，剧烈的疼痛也戛然而止。

02

孩子每长一公斤

就要花掉2万元

生活一下子不一样了，「以前跟地狱一样」。

钰鑫也在那个时候用到了「八因子」，钰鑫妈妈凑了两千块钱，好歹先把血止住，缓解疼痛。再输，就没有钱了。

年，「八因子」和「九因子」等常规使用的凝血因子等进入医保，这意味着，很多小病友都能免于承受剧烈痛苦和残疾的命运。

如果能够得到充分可行性的治疗，血友病患者的预期寿命可接近于正常人，关键就在于早发现，早治疗。

在美国，大多数血友病患者在很小的时候就被诊断出来。根据CDC（美国疾控中心）数据，轻度血友病患者的诊断中位年龄为36个月，中度血友病患者的诊断中位年龄为8个月，重度血友病患者的诊断中位年龄为1个月。

由于国内对血友病认识不足，确诊年龄会推后很多。医院血液科孙竞教授介绍：「血友病大多数是在孩子2～3岁时发病，6岁前确诊，部分重型的病例1岁之内就会发病。」

但血友病放在今天，仍然不是一件轻松的事情，从身体上，从经济上。

血友病不可治愈，会伴随终身。而终身相伴意味着的是——终身用药，因此血友病治疗超过90%的花费是在凝血因子的使用上。

凝血因子有半衰期，通俗来说，普通的凝血因子在注射到人体最多十几个小时后，就会失去效用，因此人体需要一直不断地补充，就像是一台漏油的车子，对这台车子最好的维护方式就是，在油量见底之前，一次一次地提前把油加好，这就是预防性治疗。

「血友之家」的创始人向丁香妈妈表示，规律性预防性治疗的效果显著，可降低60%的残疾风险。

但由于费用和观念的问题，采用预防治疗的患者只有26.8%，实际的情况可能更差。慢性病的损伤都是一个渐进的过程，慢性病患者往往会忽略这些变化，甚至适应这种情况，然后一步一步地丧失活动能力，被限制在床上。

大多数人都在赌自己不会受伤、不会有突然性的自发出血，在有出血点后，一次性的十倍、几十倍用药止血。

而如果想要在出血前进行预防治疗的话，需要隔天注射一次。一个20公斤的男童，每年在因子上的总支出要十万以上，而孩子是会长大的，长成一个70公斤的成年男性，意味着这个总支出10万要再翻上3～4倍，不可断绝。

如果这个费用还是普通家庭咬碎牙可以坚持的话，有一种费用是无论如何也难以为继的——抗体抑制治疗。

大约有10%～30%的患者会出现凝血因子的抑制抗体，一旦在抗体治疗（ITI）也宣布失败之后，意味着市面上所有的凝血因子的治疗方法不再有效，犹如再次进入无药可医的漫漫史前长夜。

李畅今年19岁，厘米的身高，却只有不到45公斤的体重。他在10个月的时候查出血友病，七岁的时候又检查出抗体抑制，中间的抗体治疗也宣告失败。

出现抗体之后，由于再也不能用凝血因子止血，身体逐渐受限。

一开始是关节受损、走路受限，慢慢地开始不能下床，肌肉一点一点退化，结果是连坐起来吃饭都有些吃力。在这期间，李畅妈妈听到了一个极好的消息，国外研制出一种叫做的特效因子，只需要一周注射一次，就可以和正常人无异。而且不需要输液，只要皮下注射就可以。

李畅妈妈的兴奋并没有持续多久。

年12月4日，在国内上市，一支0.2ml的价格是，仅一支的价格就超过了夫妻两人一个月工资的总和。

一般来说，20公斤小朋友一年的预防注射费用为45万，算下来每一公斤就对应着2.25万的开销。按照李畅现在的体重估算，每个月的预防治疗需要打十支以上，每年需要一百多万。且因为未能进入医保，全部的花费都不能报销。

能够注射到这支药的人凤毛麟角，在国内的患者交流