新知编码变异捕获红斑狼疮易感证据

近日，国际风湿病学顶级期刊《风湿病学年鉴》在线发表了由医院、医院、安徽医科大学等牵头，医院、医院、上海交通大医院、医院等共同参与完成的我国首项系统性红斑狼疮（SLE）全基因组编码变异研究。

该研究首次利用定制外显子芯片，对中国汉族人群例系统性红斑狼疮患者和例健康个体进行大规模的编码变异筛查，对照研究发现了4个全新的系统性红斑狼疮易感基因或位点，同时发现了3个可能与疾病发病风险直接相关的编码变异。

系统性红斑狼疮是一种自身免疫性疾病，由多个易感基因参与，好发于育龄期女性，可引起患者多系统、多器官受累，严重者可危及生命。我国患者人数高达数百万，是广受







































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