考点系列儿科学四

每天是不是都在拼命学习，又或者每天都没时间学习呢，不管你处于什么状态，都要让自己学习起来有节奏，按部就班，不急不躁，但要让自己始终处于学习状态，把握好每一天！

第6节：遗传性疾病（2~3分）

一、21-三体综合征

21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）属常染色体畸变

一、临床表现

21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下，体格发育迟缓，特殊面容。

1.智能低下

2.生长发育迟缓

3.特殊面容:眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多。

4.皮肤纹理特征：通贯手/掌

5.常伴先天性心脏病（因为第21对染色体是管心脏发育的）

●21-三体综合征

傻子+通贯手

傻子+皮肤细腻（注：傻子+皮肤粗糙=先天性甲减）

傻子+先心病

二、细胞遗传学诊断（考点、难点）

正常人的核型：46，XX（或XY）

按染色体核型分析可将21-三体综合征患儿分为三型：

1.标准型：最多见，核型为47，XX（或XY），+21。也就是在第21对染色体上多出了一条染色体成为了三条。父母多为正常人，基因突变导致。

2.易位型

（1）D/G易位：核型为46，XY，（或XX），-14，+t（14q21q）就是D组中的14染色体的一部分跑到G组的21号染色体上去了，所以染色体的总数没有变，为46条。这种易位为遗传性，其父母中有人染色体少了一条，核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。如果是母亲再生小孩的发病几率是10%，如果是D/G易位患者的下一代发病率是50%。

（2）G/G易位：核型为46，XY（或XX），-21，+t（21q21q），就是21对染色体前面的一条染色体的一部分跑到第二条上去了（自体易位）。父母大多正常，但G/G易位的下一代患病机率为%。

3.嵌合体型：常见的嵌合体核型为46，XX（或XY）／47，XX（或XY），+21。

三、诊断与鉴别诊断

做染色体核型分析可以确诊。

预防主要是做产前三联筛查：甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（FE3）、绒毛膜促性腺激素（hCG）。

鉴别主要是与先天性甲减相鉴别，只要记住先天性甲减的皮肤是粗糙的。

二、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（PKU）是苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷（不能转化为酪氨酸），导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排出。本病属于常染色体隐性遗传病。（这个病也是傻子病，但和21三体综合征不一样，这个刚生下来不是傻子，而是慢慢变傻的）

一、发病机制

1.典型的机制：是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在体内蓄积，并通过血脑屏障，损害神经细胞。所以就慢慢变傻了。由于不能转化为酪氨酸，酪氨酸的作用合成是甲状腺素、肾上腺素和黑色素，所以苯丙酮尿症的患儿甲状腺素、肾上腺素和黑色素都会减少，导致毛发变黄变白。

苯丙氨酸及其酮酸从尿液中大量排出，所以尿液有一种特殊鼠尿臭味。

2.非典型的机制：主要是由于缺乏四氢生物喋呤，它是由于鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶缺乏所致。

二、临床表现：●苯丙酮尿症=智能低下+毛发变黄变白

1.神经系统：以智能发育落后最为突出，也是苯丙酮尿症最突出的症状。

2.外观毛发、皮肤和虹膜色泽变浅

3.尿和汗液有特殊鼠尿臭味

三、诊断

1.●新生儿期筛查：采用Guthrie细菌生长抑制试验

2.●年长儿初筛：尿三氯化铁试验和2，4-二硝基苯肼试验

3.尿蝶呤分析：可以鉴别三种非典型PKU。

四、治疗

主要是通过饮食治疗：低苯丙氨酸饮食。

第7节：免疫与风湿性疾病

一、小儿免疫系统特点

一、小儿特异性细胞免疫

1.胸腺是淋巴样干细胞分化发育为T细胞的场所。如果胸腺发育不好，那么就容易感染，到3-4岁胸腺影在X线上消失，到青春期后胸腺开始萎缩。

2.T细胞足月儿出生时血中T细胞即达成人水平。其靶细胞为CD4细胞（CD4见于艾滋、结核）。

3.细胞因子小儿T细胞分泌的IL-4及LFN-γ约在3岁以后达成人水平。

二、小儿特异性体液免疫

1.骨髓和淋巴结：骨髓既是造血组织，又是B细胞成熟场所。

2.B细胞：小儿特异性体液免疫就是由B细胞介导的。它比T细胞发育较晚。

3.免疫球蛋白：是B细胞的产物，分为：IgG、IgA、IgM、IgD、IgE。

（1）IgG是唯一能通过胎盘的Ig类别（IgG通过胎盘可以导致新生儿溶血）生出后3月开始下降，6个月完全消失，8-10岁又达成人水平。

（2）如果出生时血清IgM0.3g/L，表明胎儿在宫内受过非己抗原的刺激。

（3）分泌型IgA具有黏膜局部抗感染作用。

（4）IgE能引起I型变态反应。

三、小儿非特异性免疫特点

1.吞噬作用：胎龄34周时，中性粒细胞的吞噬功能己成熟了，新生儿期吞噬功能呈暂时性低下的改变。

2.补休系统一般在生后6～12个月时，各种补体成分的浓度及溶血性达到成人水平。

四、原发性免疫缺陷病

原发性免疫缺陷病不是一个病，而是一大堆病，它们共同的表现为反复感染（最易出现），易患肿瘤和自身免疫性疾病。

二、风湿热

由于A组乙型溶血性链球菌感染后的全身免疫性炎症。（溶血性链球菌感染会引起：风湿热、猩红热、急性肾小球肾炎，都选择青霉素治疗）

一、病因和发病机制

1.变态反应：有些抗性链球菌的抗体可以导致II型变态反应性组织损伤（主要）。也可以导致III型变态反应性组织损伤（部分）

2.自身免疫

二、●诊断标准（考点，必背）

主要表现次要表现链球菌感染证据

心脏炎发热（热）ASO和（或）其他抗链球菌抗体阳性

多关节炎关节痛（痛）咽拭培养或快速链球抗原试验阳性

舞蹈病血沉增快（增）

环形红斑C反应蛋白阳性（白）

皮下小结P-R间期延长（常）

●记忆歌诀1：五环星光下

五(舞蹈病)环（环形红斑）星（心脏炎）光（多关节炎）下（皮下小结）

●记忆歌诀2：增白常热痛

三、治疗

1.绝对卧床休息

（1）急性期，卧床休息2周

（2）有心脏炎无心衰，卧床休息4周

（3）心脏炎伴心衰，卧床休息8周

（4）心脏炎伴严重心衰，卧床休息12周

2.清除链球菌感染:首选青霉素

3.没有心脏炎的可以用阿司匹林，疗程4-8周

4.如果合并心脏炎时加用糖皮质激素，疗程8-12周

五、预防

预防风湿热复发可以应用长效青霉素万U深部肌注。

三、川崎病

又称黏膜皮肤淋巴结综合征，是一种急性全身性中、小动脉炎，好发于冠状动脉。

一、临床表现

1.发热：一般持续5天以上，抗生素治疗无效

2.黏膜：口腔黏膜充血、舌乳头突起、充血呈草莓舌。

3.手足症状：指趾尖出现膜状脱皮

4.球结合膜充血：无脓性分泌物。

5.淋巴结肿大

6.皮肤表现：多形性皮疹或猩红热样皮疹，呈弥漫性红斑。

7.心脏表现：如心包炎、心肌炎、心内膜炎等

8.高热5天以上，并伴有其中四项排除其他疾病后，就可以诊断川崎病。

●记忆歌诀：发热5天伴四项，淋巴黏膜眼手足，皮疹舌头似猩红，排外诊断川崎病，丙球糖皮血小板

二、治疗

1.静脉注射丙种球蛋白(首选)，发病10天以内应用。

2.如果没有丙种球蛋白，选用糖皮质激素（合并有心病表现）+阿司匹林

3.抗血小板聚集。

五月份微课堂课表

日期

授课内容

授课时间

5.3（星期二）

妇科（临床）

20:00——20:30

方剂（中医∕中西医）

19:30——20:00

5.5（星期四）

基础课（临床）

20:00——20:30

5.7（星期六）

妇科（中医∕中西医）

19:30——20:00

5.10（星期二）

内科病历分析（临床）

20:00——20:30

中内（中医∕中西医）

19:30——20:00

5.12（星期四）

儿科病历分析（临床）

20:00——20:30

5.14（星期六）

西内（中医∕中西医）

19:30——20:00

5.17（星期二）

外科病历分析（临床）

20:00——20:30

儿科（中医∕中西医）

19:30——20:00

5.19（星期四）

内科病历分析（临床）

20:00——20:30

5.20（星期五）

儿科（中医∕中西医）

19:30——20:00

5.24（星期二）

外科病历分析（临床）

20:00——20:30

外科（中医∕中西医）

19:30——20:00

5.26（星期四）

妇科病历分析（临床）

20:00——20:30

5.28（星期六）

外科（中医∕中西医）

19:30——20:00

58.31（星期二）

外科病历分析（临床）

20:00——20:30

中药（中医∕中西医）

19:30——20:00

天一杏林医学教育培训中心辅导科目：

执业、助理医师（临床∕中医中西医∕口腔∕公卫）

执业药师（中药∕西药）护士∕师职称英语

医学类成教（大专∕本科）在职研究生

报名—

临床——（许老师）（段老师）

中医——（宁老师）

护士——（于老师）（张老师）（刘老师）

药师——（李老师）

（临床）（中医）（护士）

办公点：郑州中原区陇海路与桐柏路交叉口凯旋门大厦B座9楼室

教学点：郑州工业贸易学校（中原区中原路工人路向西米路北）

轻按3秒—识别图中







































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