原发性血小板增多症(essentialthrombocythemia,ET)是一种慢性骨髓增殖性疾病,其特征为出血倾向及血栓形成,血小板持续明显增多,骨髓巨核细胞过度增殖。
国外流行病学调查ET的发病率约为2.5/10万。本病发病高峰年龄在50——70岁之间,偶发于儿童,无明显的性别差异。约50%的患者无任何症状,其余主要临床症状是血管运动性症状(头痛,头晕,昏厥,不典型性胸痛,肢体末梢感觉异常,视觉异常,红斑性肢痛病等),血栓栓塞及出血等。
鉴别诊断:
(1)RT常见的原因有缺铁性贫血,脾功能减低,炎症以及某些恶性肿瘤等。血清铁蛋白正常可以排除缺铁性贫血,但血清铁蛋白降低并不能排除ET。
ET患者骨髓的铁染色也可出现阴性,试验性铁剂治疗可作为鉴别两者的有效手段。先天性脾缺,脾切除术后或其他疾病所致脾功能低下可以通过询问病史,腹部超声及相应检查鉴别。炎症或恶性肿瘤所致的RT血浆中的白细胞(IL6),C反应蛋白或其他急性期反应物可明显升高,ET则不会出现。
(2)其他骨髓增殖性疾病所致的血小板增多:PV、慢性粒细胞白血病(CML)、骨髓纤维化(MF)细胞期以及MDS有时可以表现血小板增多,易误诊为ET。红细胞压积是鉴别ET与PV的重要指标。对于CML,MDS和MF,可以通过骨髓细胞形态,细胞遗传学检查以及骨髓活检等可以与之鉴别。
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