疑难婴儿缘何全身布满褐色斑疹

患儿女，5月龄。

因全身散在不规则褐色色素沉着4个月，于年9月15日就诊。

患儿出生后1个月无明确诱因在躯干和头面部、四肢等处同时出现散在轻微褐色点状斑疹，未见水疱，在外院疑诊为湿疫，使用曲安奈德益康唑乳資(商品名派瑞松）、酮康唑软膏外用，症状未见好转。很快褐色斑疹大量出现，遍布全身，形状分布如撒胡椒面状，4个月来色素沉着不断加重。期间患儿饮食、大小便、睡眠均无异常。

患儿为第1胎，足月顺产出生时未见异常，母乳喂养，生长发育符合同龄婴儿标准。家族成员中无类似皮肤病史，父母体键，非近亲结婚，母亲否认怀孕期间有疾病史及用药史。

患儿一般情况良好，各系统检査无明显异常。皮肤科检査:头面部、躯干、四肢等处可见密集分布不同形状褐色色素沉着，如撤胡椒面状或喷泉状，不高出皮面，尤以面部、臀部分布较为显著。

图1患儿躯干等处可见密集分布不同形状褐色色素沉着，如撒胡椒面状或喷泉状

以下是群内医生们的初步诊断

“遗传性疾病？”

血尿粪常规、肝肾功能均未见异常，心电图、X线胸片、腹部B超均未见异常。皮损组织病理检査:表皮轻度角化过度，棘层轻度增生，表皮基底层细胞黑素增加，真皮浅层可见少量噬色素细胞，血管周围少许炎性细胞浸润。

图2皮损组织病理：表皮轻度角化过度，棘层轻度增生，表皮基底层细胞黑紊增加，真皮浅层可见少量噬色素细胞，血管周围少许炎性细胞浸润（HE*40）。

以下是群内医生们的进一步诊断

“色素性皮炎”

“黑棘皮病”

线状和游涡状症样过度黑素沉着病。

线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病（linearandwhnrlednevoidhypermelanosis，LWNH)是一种颇具特征性的色素性皮肤疾病。Kaher等在年首先为这种疾病命名，本病常于出生后数周出现，逐渐加重，1～2岁内色素沉着出现稳定且长期不消退，沿Blaschko线可出现线状和旋涡状的黑褐色色素沉着，色素出现前不伴有大疱改变和疣状损害，通常不累及口腔黏膜、眼睛和掌跖，但可伴精神障碍、房间隔缺损、动脉导管未闭等先天性异常。

本病极易被误诊为色素失禁症，色素失禁症是一种少见的性联X连锁显性遗传病，出现色素沉着前，躯干部常出现水疱或疣状炎症性病变，临床上可出现明确的红斑水疱期、疣状损害期、色素沉着期，起病时间多在出生1周之内，常出生时即有水疱、红斑的出现，持续数月后转为色素沉着，2岁色素开始逐渐消退。色素沉着期病理可见明显色素失禁，真皮上部载黑素细胞内广泛的黑色素沉积，这与线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病有明显区别，可供鉴别。该患儿起病前无红斑、水疱或疣状改变，皮损弥漫分布在头面部、躯干、四肢，口腔黏膜、眼睛和掌跖未被累及，在面部呈放射状，臀部呈涡轮状，躯干中线呈Ⅴ形，四肢皮疹呈垂直状，面积广泛；组织病理显示黑素增加集中在表皮基底层细胞，真皮浅层仅可见少量噬色素细胞，未见到有色素失禁的改变，因而可以确诊为线状和漩涡状痣样过度黑素沉着病。

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