病例分享8个月男婴全身皮肤红斑糜烂

作者：王华彬等

赣医院

摘自《中国儿童保健杂志》年第11期

患儿，男，8个月，因“全身皮肤红斑、糜烂1月余，双下肢运动障碍2天”收住院。患儿缘于1月余前无明显诱因下出现全身皮肤皮疹、红斑，有融合成片，并有糜烂、渗出，医院以“肠病性肢端性皮炎”，给予补锌治疗20d无效，遂就诊于本院皮肤科门诊，门诊查微量元素提示血锌降低，考虑为“肠病性肢端性皮炎”，继续给予补锌治疗10余天后，皮肤症状无明显改善。2d前出现双下肢运动障碍，病程中无发热、抽搐及呕吐。系G2P2，孕38+3周，顺产，否认窒息史，出生体重3.35kg。生后母乳喂养，现不能坐稳。父母体健，否认近亲结婚，否认家族遗传病史。

体温36.5℃，脉搏次/min，呼吸29次/min，体重8.5kg。神志清楚，精神稍差，全身皮肤可见红斑，局部有糜烂、渗出，头发发黄、稀疏，前囟平软，双瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，颈软，双肺呼吸音粗，无啰音，心率次/min，心音有力，律齐，未闻及杂音，腹平软，肝右肋下1cm，质软，脾未及，肠鸣音正常。双下肢肌力Ⅱ级。双侧膝腱反射存在，双侧巴氏征对称，克氏征阴性。

实验室检查：

白细胞11.26×/L，中性粒细胞46.3%，血红蛋白g/L，血小板×/L。大、小便常规正常；钾4.6mmol/L，钠.3mmol/L，氯.8mmol/L，钙2.1mmol/L；血糖3.0mmol/L。超敏CRP0.6mg/dl，降钙素原0.25ng/ml。血氨μmol/L（16~60μmol/L）。

血气分析：

pH7.30，PaCOmmHg，PaOmmHg，BE-6.5mmol/L，HCO3-15.0mmol/L，乳酸11.36mmol/L（0.7~4.0mmol/L）。

肝功、肾功、心肌酶均正常。

胸片、心电图均正常。双下肢肌电图提示轻度传导异常。

（1）肠病性肢端性皮炎；

（2）双下肢运动障碍待查：末梢神经炎？肌炎？遗传代谢性疾病？

入院后给予完善相关检查，给予营养神经及补充维生素等对症支持治疗。入院第7天，血串联质谱（tandemmassspectrometry，MS/MS）提示：丙酰肉碱、3-羟基-异戊酰肉碱、缬氨酸、异亮氨酸、亮氨酸轻度升高。

尿气相色谱质谱分析（gaschromatography/massspectrometry，GC/MS）回报：乳酸、3-羟基丙酸、3-羟基异戊酸、甲基枸橼酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸高于正常值，提示多种羧化酶缺乏症。

明确诊断后给予口服生物素10mg/d治疗，1周后患儿皮肤症状基本痊愈，双下肢运动障碍好转，肌力Ⅲ级，病情好转出院，门诊继续随访。

多羧化酶缺乏症。

该病例主要的误诊原因考虑为：1）临床表现不典型。出生后7个月起病，以皮肤症状为主，无腹泻，神经系统症状出现较晚，无惊厥等症状，病程早期未出现典型酸中毒症状。2）门诊查血锌降低。该年龄段是缺锌致肠病性肢端性皮炎的高发年龄，患儿处于婴儿期，容易考虑到肠病性肢端性皮炎。3）血气分析没有及时检查。因为患儿临床无典型酸中毒表现。入院后血气分析存在代谢性酸中毒。4）对多羧化酶缺乏症认识不足。多羧化酶缺乏症罕见，思维局限于常见病、多发病。

多羧化酶缺乏症是一种与生物素相关的常染色体隐性遗传代谢性疾病，表现为依赖生物素的多种羧化酶的活性缺失，导致血中有机酸聚积，从而导致包括皮肤、神经、免疫、呼吸及消化等多个系统的损害。多种羧化酶缺乏症包括两种类型：全羧化酶合成酶缺陷（婴儿型或早发型）和生物素酶缺陷（青少年型或迟发型），本例患儿为婴儿期发病，全羧化酶合成酶缺陷型；该型患儿在生后数周内出现症状，也可于生后数小时至21个月时出现症状。该疾病临床症状表现多样化，可累及到神经、皮肤、消化、呼吸及免疫等各个系统，且特异性不高，容易造成误诊漏诊。临床上遇到一些病因不明代谢性酸中毒、反复出现顽固性的皮肤损害、病因不明神经系统症状、情况不明的代谢性紊乱等，尤其是有阳性家族史者，均应该考虑到存在本病的可能，尽早做尿气相色谱质谱分析以早期明确诊断。治疗多羧化酶缺乏症的关键是早发现、早诊断、早治疗。多羧化酶缺乏症患儿早期应用生物素治疗，预后均良好。从本病例看，该患儿主要表现为顽固性的皮肤损害，仔细分析与肠病性肢端性皮炎是有区别的，后者少见累及躯干部，因此临床工作中当遇见患儿出现多系统受累，又不能以常见病解释时，应考虑存在遗传代谢疾病的可能，争取早诊断及早治疗，改善患儿的预后，避免严重的神经系统后遗症发生。

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