按图索疾第14期答案丨新生儿红斑狼疮

编译/赵哲维

一个39岁的高龄产妇，经过41周的妊娠，正在分娩室内为自己第三个孩子努力着，之前她分别分娩过1男1女。终于，在吸引器的帮助下，孩子顺利出生了，Apgar评分在产后1/5/10分钟时分别为8/9/10分。

一个新生命的诞生，正当大家要为之兴奋时，大家发现，这个小家伙似乎与别的孩子有点不同。孩子的头面部有许多团簇样分布的脓疱性斑块和环形红斑，其中一些皮损中心呈黄色脓疱样，有一定光泽，部分皮损还伴有脱屑（如下图）。除此之外，其他皮肤、粘膜未见明显异常。

大概在产后6个小时左右，孩子突然出现了右手臂局部阵挛发作，脑电图显示左侧大脑的颞叶-顶叶-枕叶波幅减小，短波轻度增加，基础活动减少，但未见典型的癫痫改变。脑脊液腰穿未见明显异常。3天之后，孩子做了头颅MRI，发现左侧大脑中动脉、大脑后动脉供血区有多发缺血灶（见下图）。

图A.T2；图B.DWI；图C.ADC

心电图见正常PQ间期和QRS波形。皮肤脓疱镜检未见细菌、真菌、寄生虫感染。血常规见血小板减少，最低/μL。凝血酶抑制剂、抗凝血酶III、蛋白S均正常，但蛋白C低于正常（22%）。未见静脉窦血栓形成。

母亲在孕期一切正常，未发现任何症状和不适。

C.新生儿红斑狼疮

看到这个答案，可能很多读者要大吃一惊，这怎么会是新生儿红斑狼疮（NLE），都不符合诊断标准啊。确实，单单从上面这些信息，我们很能判断这个孩子是否为NLE，因为这个孩子的故事才刚刚开始，所以那些选了NLE的同志，是不是猜的呢？O(∩_∩)O

如果选了单纯疱疹病毒感染（HSV）、带状疱疹病毒（VSV）感染的同志，说明你有比较扎实的临床基础。对于上述给出的症状，最可能的疾病就是新生儿HSV感染，VZV感染次之。因此，从孩子离开母体后满脸皮疹的样子，医生们就推测是HSV感染，并立刻用上了阿昔洛韦进行治疗。

随后出现的抽搐表现，进一步验证了这个猜想，因为很多情况下，新生儿HSV或VZV感染常常伴发皮疹和抽搐。在这种情况下，虽然需要进一步考虑NLE、多形性红斑等其他较不常见的疾病，但在排除HSV、VZV感染之前，需要继续进行抗病毒治疗。

随后的血清学HSV、VZV检查，包括IgG，IgM，PCR均为阴性，疱疹病毒感染警报得以解除。

考虑到其他NLE等结缔组织病情况，医生给孩子及母亲分别测了自身免疫抗体。结果回来发现，母女二人结果一模一样，ANA、抗U1-snRNP、抗Sm阳性，而抗磷脂抗体、抗Scl70、抗SSA、抗SSB、抗Tm、抗Jo-1、抗dsDNA均为阴性。然而故事又出现了变化。

在产后第四周，母亲突然出现了双侧前壁和面部红斑、上肢肌无力、雷诺现象、手关节疼痛及手指肿胀，加上之前免疫学指标阳性，孩子母亲被诊断为混合性结缔组织病（MCTD）。继续追问病史得知，她的前两个孩子没有类似症状，但在第二次分娩的时候，母亲已经出现过一次产后的一过性关节痛，但在短暂激素治疗后好转，也未再复发。

说了这么多，NLE的诊断标准到底是什么呢？目前公认的诊断标准为：在排除其他疾病情况下，新生儿或其母亲，抗SSA或抗SSB或抗RNP阳性，并导致新生儿先天性心脏传导阻滞或典型的NLE相关皮肤损害。

那么考虑到孩子及母亲抗U1-snRNP阳性和面部皮损的表现，孩子NLE的可能性极大，但仍需排除其他几种疾病的可能。

关于APS，虽然孩子出现了血小板轻度减少和纤溶亢进，但全身未见明显静脉血栓，抗磷脂抗体和抗心磷脂抗体均为阴性，考虑APS可能性小。

EM则多继发与病毒感染（比如HSV）或服用药物后，多为短暂的皮肤表现，其伴发的抽搐症状也多由HSV导致。

IP这是一种X连锁显性遗传性疾病，而患儿母亲确实正常的。

此外，经过进一步皮肤活检，以上几种疾病与该例病理表现也不相符。

孩子经过16天的治疗后出院了，面部的脓疱有了明显的好转（如下图）。之后一直在规律治疗、随诊和悉心照料中茁壮成长。

图C.1个月后；图D.3个月后

在32月时，孩子复查了头颅MRI，仍然可以看到之前病灶在缘上回和周围视觉皮层留下的永久的瘢痕，但其余大脑都正常发育。

虽然如此呵护，这场大病对这个小宝贝还是有不小的损伤。直到她6岁时，虽然都没有再出现过癫痫、阵挛、弱视等表现，但相比于其他同龄人，她的语言发育水平、智力水平都相对落后，还被诊断为小头畸形。

资料来源

Anwbornwithgroupdfacialskinlsionsandsubsquntsizurs.MichalaD?ring,KarinRohrr,IliasTsiflikas,WolfgangBuchnau,MarkoWilk,RuprtHandgrtingr,ChristianPots,RangmarGolz.BMCPdiatrics,14:(22May)

责任编辑：赵哲维

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