罕见的汗孔角化症臀沟汗孔角化症

汗孔角化症是一组慢性角化异常性皮肤病，病理特征为角样板层，临床特征为角化性丘疹或环状斑块，边缘堤状隆起，一般无症状，部分可有间歇性瘙痒或不适。播散性浅表光线型汗孔角化症是最常见的亚型。臀沟汗孔角化症（Porokeratosisptychotropica，PP）是其罕见亚型，特征为肛周和臀部局限性皮损，常被误诊。既往大约有30例这种罕见亚型的病例报道，在30例病例中，很少有描述该病的早期表现。近期，HoangN博士等在DermatolOnlineJ上报道一例确诊的早期阶段PP患者，一起看看。病例介绍患者男，50岁，臀部瘙痒性皮损数月而行皮肤检查。皮疹初起为右侧臀沟瘙痒性肿块，认为是昆虫叮咬所致，不久，左内侧臀沟出现新发皮损。体格检查：左侧臀沟可见角化过度性斑块，直径约13mm（见图1A），右侧臀沟可见类似皮损（见图1B）。图1（A）左侧臀沟可见角化过度性斑块，表面鳞屑；（B）右侧臀沟散在角化过度性斑块斑块行组织病理学检查示：角样板层，可见典型的汗孔角化症组织病理学改变（见图2）。图2（A）表皮鳞状细胞内陷，向真皮侧突出，形成一凹陷窝，凹窝内一角化不全细胞柱，其下颗粒层消失；（B）显微镜下放大观察角样板层，颗粒层细胞缺失，可见角化不全该患者接受了液氮冷冻治疗，皮损和症状均获得改善。病例学习PP是一种罕见的亚型，发生于男性肛周区域，病因尚不明确，可能与常染色体显性遗传有关。早期表现为臀沟部位的红褐色丘疹和斑块，与其他类型的汗孔角化症不同，PP常伴瘙痒。此外，它缺乏典型的边缘堤状隆起，表现为角化过度或疣状斑块，因此早期诊断困难。散在的、小的卫星样皮损经过数年的发展，最终融合成一个大的、对称的、鳞状斑块，外观呈「蝴蝶状」，是PP的典型表现，常见于晚期。病理检查对确诊PP很有必要，特征为表皮角化过度，角样板层，角样板层下颗粒层减少或消失，细胞角化不良。与其他汗孔角化亚型不同，臀沟汗孔角化症的角样板层不局限于周边，而是出现在整个皮损中。这种特征有助于鉴别其他类似疾病。角样板层显示p53过度表达和p16下调，提示慢性炎症和基因组不稳定性参与了汗孔角化症癌变。据报道，汗孔角化病最常见的癌变类型是鳞状细胞癌。其他类型的汗孔角化症相比，PP缺乏典型的边缘堤状隆起，临床表现缺乏特异性，诊断困难。臀部的慢性、鳞屑性类圆形斑块，首先需与银屑病相鉴别，其次特应性皮炎、慢性单纯性苔藓、癣菌疹、念珠菌感染、梅毒等相鉴别。治疗方法包括外用角质剥脱剂、冷冻疗法、外用5-氟尿嘧啶、咪喹莫特、钙泊三醇，双氯芬酸，糖皮质激素和激光，但疗效欠佳。幸运的是，本例患者冷冻疗法取得良好疗效。PP是一种罕见的汗孔角化症，既往文献报告约有30例。臀沟汗孔角化症从发病到确诊需要几年的时间才能做出，病程长，有恶变风险。该案例展示了早期PP的临床表现，有利于提高对这种罕见疾病的进一步认识，进而早期诊断治疗，并防止出现长期癌变等并发症。参考文献Hoang,N.,Harper,H.E,Jibbe,A.,Siscos,S.M,Cargnel,A.L,Kaplan,D.L.().Porokeratosisptychotropica:ararevariantthatis